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探案丨双下肢腓肠肌肿痛之“谜团”
作者：骆煜 金文婷 马玉燕
审阅：胡必杰 潘珏
一、病史简介
女性，68岁，浙江人，2020-09-09入中山医院感染病科。
主诉：发现全身多发肿物伴疼痛1月
现病史
患者2020年8月踩踏玉米梗后出现右腿腓肠肌处肿痛，当时足部无伤口，无发热，偶有盗汗，无咳嗽、咳痰，后出现左腿、双侧手臂、面部左下颌多处肌肉肿痛，无破溃、脓液，表面皮温稍高，伴乏力。
2020-08-28 至宁波当地医院查白细胞总数不高，N 83.3%，L 10.7%，Hb 86g/L，CRP 27.1mg/L，ESR 51mm/H，T-SPOT阴性，抗核抗体 1:100。PET-CT示：左侧颌面部、双侧胸壁、右侧腹壁、四肢皮下及肌肉多发结节及团片影，右侧盆腔、髂血管旁多发长条状淋巴结，伴代谢增高；纵膈多发钙化灶。
2020-09-01 当地医院行右侧腓肠肌活检，病理示：送检骨骼肌组织及散在淋巴细胞浸润伴有多核巨细胞形成，考虑肉芽肿性病变。09-08 行骨穿，骨髓涂片示：骨髓增生低下，粒红巨三系细胞可见，未见原始细胞增生。现为进一步诊治，收入中山医院感染科。
既往史及个人史：有高血压病史10余年；否认肝炎、结核等；20余年前因子宫肌瘤切除子宫，18年前右乳良性病灶切除；否认药物食物过敏。
二、入院检查（2020-09-09）
【体格检查 】
T 37.4℃，P 100次/分，R 20次/分，BP 140/80mmHg
查体：神志清，精神尚可，呼吸平稳，双肺未及明显啰音，心率100次/分，律齐，未及杂音。腹平软，无压痛或反跳痛，肝脾肋下未及。双腿腓肠肌处、双侧手臂、左下颌可及多处肌肉肿块，皮温稍高，有触痛，双下肢无水肿。
【实验室检查】
血常规：WBC 7.24X10^9/L，N 86.6%，L 9.5%，Hb 85g/L，Plt 368X10^9/L；
炎症标志物：hsCRP 99.6mg/L，ESR 35mm/H，PCT 0.06ng/ml，铁蛋白259ng/ml；
生化：ALT/AST 75/75U/L，Alb 37g/L，TB/CB 11.2/3.7μmol/L，SCr 45μmol/L，Na/K 139/3.6mmol/L，LDH 304U/L，CK/CK-MM 1843/1787U/L；
T-SPOT.TB 抗原A/B 0/0；D-二聚体 4.61mg/L；
G试验、隐球菌荚膜抗原、CMV-DNA/EBV-DNA阴性；
免疫球蛋白：IgG 6.15g/L，IgM 1.23g/L，IgE<10 IU/ml；
自身抗体：ANA均质1:100，余均阴性；总补体及C3、C4正常；
肿瘤标志物：NSE 20.4ng/ml，余均阴性；血培养：阴性；
心肌标志物：cTnT 0.22ng/ml，pro-BNP 169pg/ml；甲功正常；
细胞免疫：CD4/CD8 1.8，CD4 321cells/uL，CD8 178cells/uL。
【辅助检查】
心电图：窦性心律，ST段改变。
心超：1.轻度肺动脉高压 2.轻度主动脉瓣反流。
三、临床分析
病史特点：老年女性，近1月出现四肢多处肌肉及左侧颌面部肿痛，伴乏力，皮温稍高，无破溃、脓液，无明显发热，偶有盗汗，查中性粒细胞百分比、CRP升高，血沉、PCT不高，肌酶升高，PET-CT示四肢皮下及肌肉多发结节及团片影，右侧盆腔、髂血管旁多发长条状淋巴结，伴代谢增高，外院行右侧腓肠肌活检，病理考虑肉芽肿性病变，诊断和鉴别诊断考虑如下：
结核感染：患者入院时有低热，病程中偶有盗汗，无咳嗽、咳痰，外院右侧腓肠肌活检，病理考虑肉芽肿性病变。但T-SPOT阴性，可进一步行肌肉组织抗酸涂片、Xpert MTB/RIF、mNGS等病原学检测以明确。
多发性肌炎：亚急性起病，主要表现为对称性近端肌无力，可伴吞咽困难、呼吸无力，部分患者出现Gottron丘疹或向阳性皮疹等特殊皮肤表现，肌电图提示肌源性损害。该患者血清CK升高，但无上述典型表现，Jo-1抗体阴性，可通过肌肉活检确诊。
其他原因引起的肌病：如药物性（他汀类、糖皮质激素、秋水仙碱）、代谢性（肉碱缺乏或肌腺苷酸脱氢酶缺乏症）、内分泌相关（甲减、糖尿病）。该患者无服用上述药物，甲功、血糖均正常，发作时与劳力无关，不伴有肌红蛋白尿，暂不考虑。
非结核分枝杆菌感染（NTM）：可同时累及皮肤、肌肉、淋巴结，部分可有发热、炎症标志物升高，病理表现为肉芽肿性病灶，需进一步行组织分枝杆菌培养、分子生物学检测技术以明确。
四、进一步检查、诊治过程和治疗反应
09-10 行超声引导下右侧腓肠肌穿刺活检。
09-10 腓肠肌组织涂片找细菌、真菌及抗酸杆菌均阴性。
09-11 血管紧张素转化酶 24.6U/L。
09-11 考虑分枝杆菌感染不除外，予口服阿奇霉素0.25g qd，静滴左氧氟沙星0.6g qd+阿米卡星0.4g qd。
09-14 腓肠肌组织病理报告：镜下横纹肌萎缩，其间见较多肉芽肿，伴较多淋巴细胞、浆细胞及中性粒细胞浸润，倾向肉芽肿性肌炎，抗酸染色阴性。
09-14 腓肠肌组织NGS阴性。
09-16 请风湿科会诊，结合病史及检查结果，考虑结节病性肌炎可能。予停用抗菌药物，口服美卓乐20mg qd，来氟米特10mg bid治疗。
09-19 行下肢软组织MRI平扫：双侧小腿肌肉炎性改变。
09-24 诉双下肢疼痛及乏力较前减轻，复查CRP 4.3mg/L，血沉2mm/H，CK 643U/L，CK-MM 533U/L。
09-25 病情较前好转，予出院，嘱继续口服美卓乐、来氟米特治疗。
出院后电话随访，服药1月后四肢肌肉结节好转，乏力改善。
五、最后诊断与诊断依据
最终诊断
结节病性肌病
诊断依据
患者老年女性，近1月出现四肢肌肉肿痛，伴乏力，表面皮温稍高，CRP升高，血沉、PCT正常，血清肌酶升高，行PET-CT示：左侧颌面部、双侧胸壁、右侧腹壁、四肢皮下及肌肉多发结节及团片影，右侧盆腔、髂血管旁多发长条状淋巴结，伴代谢增高，下肢软组织MRI示：双侧小腿肌肉炎性改变。行超声引导下右侧腓肠肌穿刺活检，腓肠肌组织抗酸涂片及mNGS阴性，病理示：镜下横纹肌萎缩，其间见较多肉芽肿，伴较多淋巴细胞、浆细胞及中性粒细胞浸润，倾向肉芽肿性肌炎，抗酸染色阴性。使用激素及免疫调节剂治疗后症状较前好转，炎症指标及CK降低，故考虑该诊断。
六、经验与体会
结节病是一种原因不明的、多系统受累的肉芽肿性疾病，病理特征为受累器官存在非干酪样肉芽肿。可侵犯全身各个脏器，肺部和淋巴系统最常受累，而肌肉受累少见。结节病性肌病通常为无症状、隐匿性、近端肌受累，急性期可伴有发热、肌痛、多关节痛以及结节性红斑等。
有症状的结节病性肌病临床上可分为3类：包括慢性肌病、急性肌炎和结节性肌病。其中结节性肌病最少见，可表现为单个或多个、双侧的、触痛性结节，好发于下肢。结节大小不一，通常可触及且疼痛，偶有肌无力或活动受限。该患者以双下肢腓肠肌肿痛伴乏力起病，可触及肌肉多发结节，故需要考虑该诊断的可能。
结节病的诊断主要依靠临床、影像和病理学检查进行综合判断，需要具备以下要素：临床和影像学表现符合结节病、排除其他可能表现相似的疾病，以及组织病理学检查发现非干酪样肉芽肿。不同结节病患者的受累组织或器官、临床表现、治疗反应及预后都具有较大的异质性，大多数患者预后良好，部分呈现自限性病程，约25%左右的患者表现为慢性、进展性病程。该患者表现为痛性肌肉结节，查肌酶升高，MRI显示T2WI多发片絮状高信号灶，PET提示四肢肌肉多发结节及团片影，伴摄取增高。行肌肉穿刺活检病理倾向肉芽肿性肌炎，均符合该诊断。
结节病治疗的主要药物是糖皮质激素，对于结节性肌病患者，初始剂量为泼尼松每日0.5-1mg/kg。早期治疗至关重要，因为糖皮质激素和其他免疫抑制剂不能逆转肌肉萎缩。所有结节病伴肌无力患者都应评估是否适合理疗，并指导其定期锻炼。糖皮质激素应根据患者的耐受情况在4-8周内逐渐减至7.5mg/d以下，然后在接下来的4-8周内逐渐减停，使糖皮质激素治疗的总持续时间小于3个月。
参考文献：
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发表于 2022-8-16 08:39
