基因诊断并非“万金油” 德国呼吁对基因诊断规范管理

星火

新华社柏林4月30日电  （记者郭  洋）基因诊断在医疗领域的应用日益广泛，因此不可避免会出现滥用或对结果误读等问题。德国道德委员会4月30日发表声明，呼吁加强解释和咨询工作，让人们更全面地了解基因诊断。

　　目前，基因检测在医学研究和药物研发领域得到广泛应用，在疾病诊断和治疗方面也扮演着越来越重要的角色。不过，基因诊断并非“万金油”，即便进行了基因诊断，其结果也并非都会对治疗有帮助，人们对结果误读的风险不容低估。

　　德国道德委员会在声明中建议，修改与基因诊断相关的法律法规，就如何处理基因数据或其他发现作出明确规定。同时，对于不经过医生而通过互联网等方式直接面向消费者的基因检测，欧盟应出台相应规定，以保障患者或消费者权益不受侵害。

　　德国道德委员会的专家还建议，通过网络平台或专业培训，提高普通公众和医药专业人员对基因诊断的认识。

　　例如，孕妇是否应进行产前基因检测一直是个饱受争议的话题。借助检测，人们可尽早发现胎儿可能存在的基因缺陷或遗传病，但随之而来的是一个伦理问题——在发现存在基因缺陷或较高的遗传病风险后，孕妇是否应就此中断妊娠。德国道德委员会的多数专家认为，应对产前基因检测作出限制，例如胎儿患唐氏综合征等遗传病风险确实较高时，才允许采用基因诊断法，与确诊疾病无关的胎儿信息一律不得泄露。不过，也有部分专家反对这一观点。反对者认为，应尽早检查胎儿是否患病，不应阻碍孕妇获得胎儿基因信息。
  

热带雨林2010

谢谢星火老师提供信息，基因检测正在渐渐兴起，包括癌症也在进行基因检测。

青木

很多新的诊断方法出来，商家对其优点大力宣传，而对其弊端很少提及，误导病人，使病人拿到检查结果后，对检查结果中某些不确定性产生不满，而将这个不满情绪发泄在医务人员身上。
强烈要求严格禁止医疗广告。

星火

科研和临床都在做这些基因检测，应具有合格的认证？

佳蕙淼淼

做你没做过的事情叫成长，做你不愿意做的事情叫改变，做你不敢做的事情叫突破。
星火老师的见地。
生命科学特别是人文科学有许多伦理的东西需要我们的探索和深层次的分析啊

星火

当前，抗菌药物耐药状况日益严峻，而合理使用抗菌药物可有效延缓耐药的进展。合理用药的前提条件是明确病原学诊断。对于复杂性感染，只有找到病原菌，才能选择正确的抗菌药物、避免耐药的发生，同时节省医疗花费，减少住院时间，降低病死率（图1）。

　　然而，目前临床医生常常满足于经验性治疗；临床和微生物检验缺乏有效沟通，临床对各种微生物检验中标本的正确取材、技术手段、结果解读认识不足；而微生物室不参与临床会诊，不了解患者病情发展，回报结果晚，阳性率低；加之许多医院微生物检验设备、人员培训、科研投入不足，这些均限制病原学诊断的发展。在此，笔者就如何加强病原诊断简述如下。

　　案例

　　患者女，35岁，两月前曾接受双颊部脂肪填充术，6天后前额部、左颊部持续肿胀、疼痛，右侧面颊出现丘疹、结节，伴发热，最高体温39℃。外院曾多次进行外科冲洗引流，普通细菌、真菌培养均阴性。曾应用多种抗菌药物治疗，包括头孢克洛、头孢曲松、克林霉素、左氧氟沙星、万古霉素、氟康唑、泰能、伊曲康唑等，皮损无好转。转院后就诊时检查：前额部可见数个引流孔、瘢痕；眼周红肿、瘢痕形成。

　　针对上述病例，临床立刻和实验室取得联系。实验室进行床边接种，脓液进行各种涂片镜检、普通细菌、真菌培养、分枝杆菌培养等。在所涂的十多张片子中，仅1张片子萋尼染色发现1根抗酸阳性、呈分枝状菌。培养72小时后血平皿长出3个白色菌落、表面粗糙、干燥。经鉴定为脓肿分枝杆菌。于是，给患者阿奇霉素0.5 g,每日1次（qd）；环丙沙星0.4 g,每12小时1次（q12h）;阿米卡星0.4 g, qd。治疗4个月后，静脉用药改为口服序贯治疗6个月，患者方治愈。

　　上述病例，通过临床和微生物室的共同努力，确定病原菌之后，采取了有效的、针对性的治疗方案，成功治愈患者。笔者在多年的临床微生物检验工作中发现，要想提高病原菌诊断，应当注意以下几点。

　　1、强化微生物标本送检意识，尽量在经验性治疗前采集标本

　　大量研究表明，抗菌药物的使用会显著降低培养的敏感性。一项研究表明，应用抗菌药物前，脑脊液培养的敏感性为70%～85%，革兰染色敏感性为60%～90%；而使用抗菌药物后，培养和革兰染色敏感性下降到20%。对于儿童急性细菌性脑膜炎，抗菌药物使用后2小时，脑膜炎奈瑟菌培养转阴；肺炎链球菌4小时后转阴。因此，临床医生在经验用药前，应尽早进行微生物的标本的送检。

　　同时，由于微生物引起的感染具有时相性，有发生、发展的过程，多次反复送检对提高阳性率有重要作用。

　　2、临床医生应注意正确采集标本，避免“garbage in，garbage out”

　　人体的口腔、呼吸道、肠道、泌尿生殖道均有大量正常菌群，如何避免正常菌群的污染，对于感染性疾病的病原诊断意义重大。如果标本送到实验室是“垃圾”（garbage in，见图2），那出来的结果也是垃圾（garbage out）。

　　⑴下呼吸道标本 痰标本最易受到口腔正常菌群的污染，因此，临床医生应当督导患者咳出合格的痰标本，而非唾液。痰液以晨起后采集为佳，应涂片做细胞学评估，低倍镜下计数白细胞和上皮细胞的数量，以数评价痰标本的质量。下呼吸道标本应在采集后立即送至细菌室，并于1小时内接种。须特别注意，肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等苛氧菌不喜低温，下呼吸道标本勿冷藏。

　　⑵组织标本 临床常常重视病理检查，而忽略了微生物的检验。对于手术台上怀疑感染病例，送病理的同时，应同时送微生物室，进行涂片、镜检和培养。送检时，将组织标本浸在少量无菌生理盐水中，以防止其干燥。

　　⑶血培养 对于体温超过38.5℃的患者，应当及时采血作2～3份血培养。所谓的“份数”是指“穿刺点”的数量，而非瓶子数。血量应当是每瓶8～10 ml。采血时，做好皮肤消毒，防止污染。

　　⑷ 怀疑特殊菌感染 此时应及时与微生物室联系，共同商讨诊断方法，包括取材部位、检测方法、频率、是否需要特殊培养基等等，必要时，进行床边接种。

　　3、微生物室应重视显微镜检查，开展多种染色技术

　　临床微生物室应当加强直接涂片镜检的力量，培养具有经验的微生物镜检专家，并应临床的需求，不断开展新的涂片染色技术。（见表，显示不同显微镜镜检技术检测不同的病原体）。

　　显微镜检查的作用在于：① 快速，2～4小时可以出报告;② 对于某些难生长的菌，直接镜检是重要的诊断手段；③ 直接涂片可以为培养提供方向；④ 评价标本的质量，如炎性细胞和污染的上皮细胞的比例。

　　病原学诊断还要结合多种检测技术，包括抗原检测、分子生物学诊断技术、免疫血清学检测等。毫无疑问，明确病原之后的抗感染过程，将会变得有的放矢、柳暗花明，它不但提高患者的预后、降低医疗花费，也将不断提高诊治水平，促进学科的发展。

二进制

青木 发表于 2013-5-4 10:52

                               
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很多新的诊断方法出来，商家对其优点大力宣传，而对其弊端很少提及，误导病人，使病人拿到检查结果后，对检 ...

同样，如今，抗菌素之所以滥用，不正是“对其优点大力宣传，而对其弊端很少提及”所引致的吗？

青木

二进制 发表于 2013-5-6 05:30

                               
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同样，如今，抗菌素之所以滥用，不正是“对其优点大力宣传，而对其弊端很少提及”所引致的吗？

星火

【原降钙素作为败血症的诊断标记物】原降钙素是细菌感染的可靠标记物，有望用于诊断危重疾病并发的败血症。这项系统性回顾和meta分析指出，原降钙素的敏感度和特异性分别为0.77和0.79(双变量分析)，有助危重病人的败血症早期诊断。但结果应结合临床症状，病史和体征http://t.cn/zTQive3

华道方

检验细菌室做培养之前先做痰涂片镜检，看上皮细胞及白细胞数量，可了解痰标本的质量。