廖新波接受“冰桶”挑战，呼吁关注罕见病
廖新波接受“冰桶”挑战，呼吁关注罕见病http://www.yywsb.com/ 文章来源：人民网2014-8-24 7:55:42
近日，备受关注的“冰桶挑战”风潮“刮”到了医疗界。8月22日，广东省卫计委巡视员廖新波接受了这一挑战，希望借此使更多人关注罕见病“渐冻人症”患者。
上午10:40，廖新波在中山大学附属第六医院门前完成了冰桶挑战。“很清凉，今天虽有小感冒，但是没问题！”廖新波强调，活动不是为了做秀，而是通过行为艺术呼吁更多关注。他还点了方舟子、崔永元、郎咸平接受挑战。
对于点名人的选择，廖新波在微博中解释，@方舟子，因为他是网络科普的领军人物，希望能影响“方粉”们多关心弱势群体；@崔永元，因为他是一位公众人物；@郎咸平，因为他网络经济学家，让更多经济学人关心罕见病患者。“影响更多的人参与，这个世界就不会太冷！”
据悉，为“渐冻人症”患者筹款而发起的“冰桶挑战”公益活动，在风靡国外后迅速蔓延到国内，已有地产界、科技界、娱乐界等多位“大咖”参与挑战。“渐冻人症”是运动神经元疾病的一种，会使患者像被冰雪冻住一样，丧失任何行动能力，被世界卫生组织列入五大绝症之一，与癌症和艾滋病齐名。目前我国约有20万“渐冻人”。
延伸阅读
据专家介绍，“渐冻人症”是因为大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐萎缩无力，以至瘫痪。由于感觉神经并未受到侵犯，这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉。患者只能清晰地逼视着自己逐渐死亡的全过程。对“渐冻人症”目前尚无将其治愈的方法，也不能改善其症状，只能延长患者的生存时间。有一半人会在三年内死亡，90%的人存活不超过五年。
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一家5口先后患渐冻症已有3人去世
http://www.yywsb.com/ 文章来源： 荆楚网-楚天都市报2014-8-24 7:42:02
楚天都市报讯 (记者陈媛 通讯员田娟)近日风靡全球的“冰桶挑战”赛，让渐冻症开始走进大众的视野。昨天，得知48岁的武汉患者王云(化名)和38岁的京山患者杨军(化名)于近日先后去世的消息，同济医院神经内科张旻教授感到十分惋惜，她呼吁社会能多给渐冻症患者一些关爱。
据介绍，48岁的王云一家有5人先后患上了渐冻症，父亲和姐姐先后因病去世，去年7月，她因下肢乏力到同济医院检查，也被确诊为渐冻症，随后她的妹妹和堂妹均被确诊。病痛对于王云的打击是巨大的，确诊后，她的生命仅延续了一年。一家五名患病者已有三人去世。
而38岁的京山农民杨军，最初被告知自己患上渐冻症时，还不知道这是什么病。待医生详细解释后，他默默地收拾行李回家了。一年后，张旻到杨军的家乡义诊时，偶然遇到了他，那时杨军已经坐在轮椅上，连吞咽能力都没有了。
张旻说，渐冻症是肌萎缩侧索硬化的俗称，它是一种不可逆的致死性运动神经元疾病，病变主要侵犯上运动神经元(大脑、脑干、脊髓)，又影响到下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。目前病因不清，5%的患者可以存活20年以上，20%的可以存活到10年以上，但中国患者的平均生存时间仅为3—5年，其主要原因是未能接受规范的治疗来延缓病情的发展。相关调查显示，仅两成患者接受了正规治疗，这与经济原因有关，目前治疗费用一年约5万元，在国内没有医保支付，导致很多患者负担不起。
她提醒说，近年来，临床接诊的患者明显增加，由于起病缓慢，不易被发现，等到医院确诊时已是中晚期。市民如果在日常生活中出现拧钥匙困难、用筷子夹菜无力、喝水会呛、说话不清等症状需要警惕。
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这个活动真的让很多人认识了这个疾病，以前我也没这么多的了解{:1_1:} 以前不知道有这种病，今天学习了 感谢老师知识分享，了解学习了。谢谢。 廖新波我们校友，赞赞！ 真的很为得这种病的人难过，希望社会多多帮助他们也希望科学家们尽快研究出有效的治疗方法，解除他们的痛苦。 曾经收看过关于“渐冻人症”的片子，深深感受到渐冻人的痛苦，应该呼吁更多的人关爱“渐冻人”。 我们医院就有这样一位病人，不光自己痛苦，家属也非常痛苦，长期拖欠医疗费，基本就在病房生活，一直依靠呼吸机呼吸，我们也很同情。 做好公益活动，关心“渐冻人症”病人。 这个活动的初衷是好的，但是现在传到国内针对这个活动又出现了杂音，希望大家不要忘记了这个活动的初衷。 以前只听说这个病名，没有深入了解，今天全面学习了，谢谢！ 卫计委被张泉灵点名“冰桶挑战” 发言人捐款支持
2014-08-21 08:58:11 | 来源:新京报
新京报讯 近日，在国外社交网络上风靡的“冰桶挑战赛”传递到中国，大家用冰水将自己浇个“透心凉”，是为了给罕见病“肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)”患者，也就是“渐冻人”筹款。
截至昨日，国内的获捐方“瓷娃娃”罕见病关爱中心已收到捐款近140万元。除了70余名IT界大佬、娱乐明星、体育明星参与外，国家卫计委也被“点名”，随后其新闻发言人毛群安以个人名义捐款，呼吁关注罕见病患者。
“冰桶风”刮进中国
“冰桶挑战赛”于7月在美国兴起，其规则很简单，参与者将一桶冰水淋在自己头上，然后就可点名3个人接受挑战，被邀请者如果不应战，就需要向ALS协会至少捐款100美元。
这项充满“喜感”的活动在几天内引发巨大关注，美国总统奥巴马、俄罗斯总统普京、Facebook创始人马克•扎克伯格等名人均参与。
借着“冰桶挑战”的热潮，8月18日，北京瓷娃娃罕见病关爱中心也发起了中国的冰桶挑战，希望大家能关注和渐冻人一样处境的其他罕见病群体。
活动发起后，小米董事长雷军、百度CEO李彦宏、富士康CEO郭台铭纷纷接受挑战。紧接着，冰水“浇”进娱乐圈，章子怡、黄晓明、刘德华等明星也都上传了“冰桶挑战”视频。
3天获捐近140万
发起冰桶挑战后，“瓷娃娃”中心在三天内关注度迅速上升，据“瓷娃娃”负责人王奕鸥介绍，截至昨日下午4时许，“冰桶挑战”共获得4728位爱心人士支持，筹集善款接近140万元，其中100万元来自万达集团董事长王健林之子王思聪，其余近40万是公众零星捐款。
王奕鸥说，瓷娃娃6年来做了很多宣传，但大部分人都没有特别多关注罕见病群体，也没有机会像现在这样形成公共讨论。
她希望通过这次活动，让更多的罕见病病人走到公众视野，从而在医疗、教育和就业问题上都能得到关注。
■ 个案
被张泉灵点名 卫计委捐款应战
昨天，“冰桶挑战赛”开始进入媒体领域，央视主持人张泉灵完成挑战后，点名“国家卫计委”接受挑战。
20分钟内，国家卫计委官方微博“健康中国”表态称，罕见病的患病率在0.65‰至1‰，目前缺乏有效的治疗方法。多年来，卫计委通过规范临床技术、开展临床路径管理，提高医务人员对罕见病的诊疗能力；又将苯丙酮尿症纳入新农合大病保障范围，卫计委会继续努力给罕见病朋友更多希望和机会。
约40分钟后，“健康中国”再发微博称，为支持冰桶挑战活动，呼吁关注罕见病朋友，国家卫计委宣传司司长、新闻发言人毛群安个人向罕见病中心瓷娃娃捐款。
张泉灵随后发表长微博表示，对罕见病患者最根本的帮助力量在政府手里，这是她点名“卫计委”的主要原因。“他们在20分钟之内就给了回复。承诺在医师培训等方面继续努力。他们的新闻发言人也参与了个人捐款。这样的反应速度和态度在部委中是罕见的。”张泉灵说，这是公众的力量。无论想推动政府任何的政策倾斜，公众的支持都是必要的因素。
对于“冰桶挑战”的形式，张泉灵认为，这个类似游戏的慈善举动，也许有秀的成分，也许浪费了一些水。但无论如何，是她见到过的投入产出比最好的慈善活动。
■ 焦点
1 为什么要关注“罕见病”？
我国有五六千种罕见病，“渐冻人”约2万
北京瓷娃娃罕见病关爱中心负责人王奕鸥说，在中国，罕见病没有一个官方定义，也没有官方渠道可以获取这些疾病的信息。
按照世界卫生组织的标准，发病率在0.65‰和1‰之间的病症算作罕见病，这样算来，我国约有五六千种罕见病，渐冻症患者在中国约有2万人。但其中只有1%的罕见病有有效治疗方法，这些疾病往往都需要一年几百万元的治疗费。剩下的99%可以通过干预治疗延长寿命。
让王奕鸥着急的是，现在的医学课本上基本没有罕见病相关内容，导致很多罕见病人被误诊误治。“所以我们希望不仅仅是公众关注，也希望政府加入。”
2 名人是炒作还是做公益？
名人参与有利于传播，筹款速度前所未有
随着“冰桶挑战”不断升温，质疑声也此起彼伏。有网友认为，名人的行为炒作意义大过公益。
南都公益基金会理事长徐永光认为，明星、精英参与其中，让活动本身非常吸引眼球，非常有利于传播；同时活动带有娱乐性，让大家在快乐中帮助需要帮助的人，是具有正能量的；明星和企业通过做公益来赢得知名度和美誉度，也无可厚非。
徐永光说，“在活动迅速传播过程中，也会影响到政府，影响公共政策的改变。”
王奕鸥也坦言，“瓷娃娃”平时的筹款很困难，“从来没有过这么快的筹款速度，宣传效果挺好，尽管有一些人是为了好玩，但大部分人都关注到了渐冻人症和其他的罕见病。”
3 “冰桶挑战”会怎样收场？
活动后期应关注捐款透明化、专业化
徐永光认为，公益界头脑要保持冷静。在活动后期，捐款的使用透明化、专业化，才是更应该值得关注的。
徐永光表示，“冰桶挑战”活动传到中国的时间稍微晚了一些，要保持活动热度，“最好建立‘中国规则’”。
在美国，如果选择捐款，就没有权利继续向其他人点名要求参与活动。徐永光认为，在中国，应设定捐款也算作接受挑战，或是可以为罕见病患者做一些服务，也应有权利继续向其他人发起挑战。“让活动保持病毒性，滚雪球一般地传下去。”
■ 提醒
“冰桶挑战”不是谁都行
“冰桶挑战”风靡社交网络后，越来越多普通人也在微博或朋友圈上传自己被“浇”的视频。不过，医生提醒，从头部猛地浇下冰水，会刺激脑部血管，引起血压瞬间升高。对于本身有高血压、心脏病等心脑血管疾病的人，这种挑战还是得慎重，严重的可能引起颅内出血、脑卒中等。还有医生提醒，一大桶冰水如果突然倒下，会有一定几率造成颈椎的损伤。
■ 那些有喜感的募捐
红鼻子红头发募捐
从1988年开始，每逢奇数年的3月11日是英国的红鼻子日，在这一天，被认为一向缺乏幽默感的英国人忽然童心大发，很多人“乔装打扮”，把头发染红、戴上滑稽的红鼻子。这是英国独特的募捐日，通过喜剧表演帮助英国和非洲的贫困者与社会弱势群体。
教授募捐真人秀
2007年国外一名教授为了唤起大众对科学研究的关注，在街头放置了一个玻璃箱，箱子下方写着“如果没有你们的捐赠，科学研究将停止”。箱子里边摆满研究设备，自己坐在里面“睡觉”，如果公众朝募捐口投入金钱，教授便“清醒”起来，开始“做实验”。
男士穿上高跟鞋
2009年10月，美国纽约州艾恩德阔伊特镇举行了一场形式独特的慈善活动，男士们穿上各式各样的高跟鞋在当地一所高中的跑道上走了1英里，以体验女士的真实感受，同时为民间慈善组织“拯救受虐妇女”筹款。
新京报记者 林野 王卡拉 靳秒 实习生 冯琪
信源地址：http://www.jkb.com.cn/news/industryNews/2014/0821/348775.html
医学论坛网向全国医护人员发起“节水型冰桶挑战”
作者：cmt 来源：医学论坛网 日期：2014-08-22
近日，“冰桶挑战”火遍全球，国际名人奥巴马、普京、比尔盖茨纷纷参与，国内大碗儿李彦宏、雷军、刘德华也纷纷加盟。医学论坛网为了促进对罕见病渐冻人（又名肌萎缩侧索硬化症，ALS）的关注，也发起了“冰桶挑战”系列活动，并向全国医护人员发出挑战!让我们：助力“罕见病” 一起“冻"起来!
鉴于节约用水的考虑，为了在不浪费水资源的前提下对“渐冻人”奉献一份爱心，医学论坛网建议把“冰桶挑战”现场改为花坛、草坪等场合，并呼吁各位热心网友响应号召！
活动全程，请点击查看 http://yz.cmt.com.cn/detail/index?tid=4345
如果您接受挑战，请将您的“冰桶挑战”的录像和照片发送给我们，我们将通过微信和网站对外发布。
1、录像请上传到腾讯视频，然后把链接发至zhaqy@cmt.com.cn;
2、照片请发到zhaqy@cmt.com.cn;
如您无法接受挑战，也可向罕见病慈善机构进行捐助，您可通过支付宝捐款给我们(金额不限)，我们汇集后集中捐赠给相关慈善组织(如“瓷娃娃”罕见病关爱中心)，捐款人的姓名和金额将通过微信对社会公布。整个过程将透明公开，为大家负责。
支付宝收款账号：survey@cmt.com.cn
收款方：北京瑞库普广告有限责任公司
备注信息：捐款 单位名称 姓名
期待您的参与!
关键字： 节水型,冰桶挑战,医学论坛网
渐冻人家属：因为冰桶 多年来首次看到希望
来源：搜狐网2014-08-25 09:03:26
当名人们因冰桶挑战被点名而“荣幸”时，渐冻症患者魏建国的女儿说，他们家的感觉是“幸运”。
这个月，魏家得到了中华融化渐冻人联合会提供的第一台呼吸机，这是魏建国确诊三年来，第一次得到救助，“从前，被媒体关注只属于那些特别幸运的的病友”。
在那些被冰冻的岁月里，大多数“渐冻症”家庭经历的却是无助、被忽视、甚至被误解；但他们依然对生活保持乐观，对生命抱有希冀。
这样的家庭，在中国有10万，甚至更多。
1. 冰点
魏建国已经两个月没有过任何表情。
以往，他还能用唯一能做的动作眨眼，和唯一能发出的声音“哼哼”，来指挥妻子和两个女儿给自己喂饭的速度，告诉她们自己想看的电视节目。
女儿魏晓楠害怕，父亲可能已经没有了意识，她又想，这也许也是一种解脱。
从父亲确诊的那一刻，这个四口之家就走向了冰谷，生活的温度降至冰点。
2010年，在北京工作的魏晓楠回承德老家过年，父亲魏建国告诉她总感觉走路抬不起腿、四肢乏力，于是魏晓楠把父亲接到北京求医。
直到2011年4月，魏建国在北京宣武医院被确诊肌萎缩侧索硬化症，也就是“渐冻症”。
“开不了药，也没必要住院，这个病治不了。”魏晓楠至今仍清楚地记得那位老专家给父亲的判决书，但那时候，魏晓楠还不知道什么是“渐冻症”，她满以为不开药不住院应该算并不严重。
魏晓楠回家一查“肌萎缩侧索硬化症”就吓傻了，她当然会知道霍金，“我爸竟然得了和霍金一样的绝症”。
生病前，魏建国是一名中学体育老师，更是个运动健将，篮球、排球、羽毛球数得上的运动没有一样他不拿手。魏晓楠记得，自己小时候，父亲经常因为在学校打球晚回家，然后让她帮着骗母亲，说在学校给学生补习。
魏晓楠想不通，“老天爷为什么这么讽刺，让一个根本停不下运动的人清醒地躺在床上，渐渐失去‘动’的能力”。
其实，魏晓楠根本没时间想通这些。
为了给父亲治病，她在父亲确诊当月就在昌平区租了一个有电梯的两室一厅，把父母和妹妹从承德老家接到了北京。生活在农村的母亲没有工作，父亲从学校病休，每个月只有两千块钱病休工资，17岁的妹妹魏晓蕾也因此从高中辍学，打工赚些钱。
“日子从来没有这么糟糕过，”魏晓楠摇了摇头，她甩着一下过腰长头发，父亲生病后她连理发店都没去过。
原本，魏晓楠有一份销售工作，一个月有七八千收入，在北京的日子过得还算宽裕。
她照顾父亲经常请假，自然丢了工作，开始了频繁换工作的日子。“三个月被炒鱿鱼成了常事儿，周末也去打短工，只要不用固定时间去上班”，而魏晓楠的收入却是一跌再跌。
但她仍然不愿年幼的妹妹和自己一起打工，第二年，又把她劝回了职高。
魏晓楠彻底成了家里唯一的经济来源。
如今，她在住处楼下的旅行社找到一份工作，每月工资2000元，好处是她可以随时回家给父亲把屎把尿。
今年，是魏晓楠到北京打拼的第十一个年头，也是她银行卡里存款最少的一年。半个月前，她刚刚用信用卡透支交了下个季度的房租。
更让魏晓楠伤心的是，无心读书的妹妹，这个月从职高辍学，找到一份房地产销售工作。
妹妹说她根本没心思上学，她眼中只有父亲每个月几千元的药费和2500的房租的固定支出，父亲病情恶化需要的呼吸机、胃造廔手术，患有心脏病的母亲的急诊费，……妹妹很怕，哪一笔支出成为压倒姐姐的最后一根稻草。
2. 活着
“药”，一直是这个家庭三年来最大的支出。
治疗“渐冻症”的三类药物：利鲁唑片类，神经营养剂类，中成药类，魏晓楠都给父亲尝试过。
“虽然吃什么药都没有效果，但是让父亲心里有个盼头，”魏晓楠必须隔一段时间给父亲换一种药，因为她发现每次换新药，老爷子精神就能好一些。
一盒进口力如太利鲁唑片市场价格在2000多元，一盒能吃12天。
这种药品说明上写着能延长肌萎缩侧索硬化症存活期的进口药，几乎是每个刚刚确诊“渐冻症”患者的首选，“这意味着生的希望”。
但是，这些进口药虽然像其他罕见病药物价格昂贵一样，却没有其他药物那样“奇迹般”的效果。在一个“渐冻人”QQ群里，利鲁唑类药物被视为“精神安慰”，一位“渐冻症”患者家属说，“病人吃了药能感觉到疼，情况却没有好转”。
除了这些“精神安慰”，大多数渐冻症患者也都被“江湖郎中”敲过一笔。
“中华渐冻人之家”QQ群主龚勋惠直接在群里贴了一份“骗子医院黑名单”，名单是病友们受骗后总结所得。
魏晓楠也曾经上过“江湖郎中”的当。
父亲确诊之后，医院没有给魏建国开任何药，只让他回家静养。魏晓楠不甘心，她在搜索引擎中找到一个专治“肌萎缩侧索硬化症”的老中医，于是带着父亲去那家医院看病。
魏晓楠还记得，去看病的那天，诊室门口挤了好多人。魏晓楠和旁边的人聊天，发现是来找中医看肌无力的，当时她没做多想。
喝了半年汤药，父亲毫无起色，魏晓楠去网上一查才发现，这个老中医的名字能治各种其难杂症，这才怀疑被骗了。她到QQ群里一问，才知道，不止她一个人被这个老中医骗过。
这次中药治疗，魏晓楠花了近六万元。
除了必不可少的药物，渐冻症患者到后期还需要呼吸机和胃造瘘手术延续生命，呼吸机一台价格近十万元，但没有呼吸机就意味着提前选择死亡。
“渐冻人”想要和外界交流，一台可以打字的眼动仪也需要近十万元，这一项选择不威胁生命，因此被大多数渐冻症患者排除在外。
魏晓楠开始着急得整夜睡不着，父亲的病情从今年5月份开始恶化，对呼吸机的需求迫在眉睫，可是她却再也拿不出钱了。
魏建国治疗所需的药物和仪器都不在医保范围内，除了借钱替父亲续命，魏晓楠想不出别的办法。
直到“冰桶挑战”出现，记者蜂拥找到“中华融化渐冻人联合会”，魏建国一家也成为了“幸运的受访者”，也因此，他们被捐赠了一台呼吸机。
在罕见病的圈子里，因病致贫是非常普遍的。
“不是联合会不管我们，而是要管的太多了，根本管不过来。”魏晓楠几乎从来没想过靠别人救助给父亲治病，“圈子里有眼控仪的几个病友都是因为媒体报道了才有人捐赠”。
大多数患者是不会被外界注意到的，他们都会在自己的小圈子里互相倾诉，这些小圈子里的罕见病公益组织几乎都没有公募资格，根本无法给患者筹集治病的钱，只能等钱“找上门来”。
“冰桶挑战”风靡后，罕见病关爱中心至今已经收到200万元的捐款。这些找上来的钱让中心负责人之一孙月感到欣慰，孙月本身是一名“瓷娃娃”患者，她说，“只有全社会能对罕见病群体给予更多的关爱，健康的人也会感受到更多的安全感。”
然而孙月忧心的是，“冰桶”并非长久之计。
孙月解释，“社会上对于罕见病的认知仍然匮乏，有关部门也尚未对罕见病做出明确定义，未将其全部纳入医保体系，这才导致大多数罕见病患者因病致贫。”
3. 道别
这些天，“冰桶”几乎是各种罕见病群里的话题，他们热切地讨论着关于“冰桶”的一切。
上个星期，魏晓楠坐在父亲床边，告诉他从美国传来了一个叫“冰桶挑战”的公益活动，专门给渐冻人筹集药物研究资金的。
魏建国开始快速地眨眼。
“你终于高兴了，对吧？”
父亲又眨了眨言。魏晓楠知道，关于新药研制的信息一定都能让父亲开心起来。
魏晓楠特别希望“冰桶”坚持得久一点，多筹集一些钱，在父亲有生之年研制出有效的药物。“这么多年，她第一次感觉看到希望”。
但她和群里很多人一样，都很担心因为“冰桶”引起一些人的反感不能进行下去，虽然他们能理解正在遭受旱灾的河南鲁山县抗议“冰桶挑战”浪费水资源。
就像一位病友在QQ群里呼吁的，“ALS是罕见病，及其残酷，外人知之甚少。能有这个法子让上至奥巴马、小布什、克林顿、马英九、比尔盖茨，中国卫生与计划生育部长，下至普通大众知道个病名，已经很不错了”。
至少，对魏晓楠来说，“冰桶”间接让父亲有了呼吸机，有了生的机会。
拿到呼吸机的那天，魏晓楠第一次没有让母亲去菜市场捡菜农们扔下的烂菜，母亲捡回来的烂菜，几乎是父亲患病后魏晓楠一家三餐的主要来源。
那天，魏晓楠去菜市场，磨了两大袋父亲晚餐需要的杂粮面儿，又花了6块钱买了一条活鱼。她做了母亲和妹妹最爱吃她的拿手菜----水煮鱼。
母女三人把凳子搬到父亲的房间里当桌子，又搬了三张小板凳坐下，围着父亲吃饭。妹妹吃得高兴，忽然站起来，胡乱跳了一段舞。
跳着跳着，妹妹就哭了起来，“以前跳舞，父亲都会大笑不止，现在却一点反应都没有”。
再后来，联合会给魏晓楠打电话，问她还能不能再配合采访，她都爽快地答应，“不是为了拿到什么好处，我是希望，即便是我父亲等不到，也能让别人能等到”。
这一天，魏晓楠全家第一次拍全家福。因为她17岁外出打工，家里从没凑齐人拍过一张全家福。
母亲和魏晓楠扶起病床上的魏建国，给他穿上一件背心，告诉他看镜头。
两个月没有任何表情的魏建国突然嘴角上扬，妹妹最先看到父亲的表情，抱着他失控般地叫起来。
拍完照，魏建国高频地“哼…哼…”起来，那是他特殊的哭声，很快痰就堵住了他的喉咙。
一家人忙活着给魏建国吸痰。
魏建国的左臂开始来回微弱地摆动，左右范围不到一厘米。
“家里几乎没有客人，他在道别。”魏晓楠翻译道。
父亲有了“表情”和“动作”，魏晓楠的精神防线终于崩塌，她终于再也斗争不过眼泪。魏晓楠不敢想，父亲会用什么“表情”、什么“动作”和自己道别，或是像大多数病友一样，毫无征兆地离开。
(责任编辑：冯存真)
哇，还有这样的病啊？好恐怖啊！想来身体健康是多么幸福的事呀！ 别急着浇水了：渐冻症女孩北京求医流落街头
2014年08月25日 09:05 来源：成都商报
这个八月，通过”冰桶挑战“来呼吁关注“渐冻人”（肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者），是网络上的热门话题。而在现实中，一位从四川到北京求医的“渐冻人”正面临困境，向媒体求助。
这位四川渐冻症女孩经历坎坷，她3岁时患败血症，5岁肌肉萎缩，17岁被确诊为进行性肌萎缩，几天前和奶奶辗转来到北京求医，刚刚找到一处地下室租住，就被房东给赶了出来，现在流落北京街头。昨天中午，记者在北京见到了这个女孩，她叫汪必丹，四川达州大竹县人，24岁，身高1米4左右，四肢和手指看起来都只是很细的骨头包着一层皮。汪必丹说，她在3岁的时候身上发痒、长疮，后来诊断为败血症，然后开始肌肉萎缩。
汪必丹出示的四川大学华西医院的病历和出院病情证明书显示，除了“渐冻症”，她还患有2型糖尿病、高脂血症、脂肪肝、肝功能损害。
现在，汪必丹坐久了不舒服，行走也不方便，要70多岁的奶奶搀扶着，慢慢走，生活也不能自理。而她的父母，已经联系不上。汪必丹告诉记者 ：“因为有7年没有联系了，我也找不到他们，可能（他们）觉得负担重吧。”
汪必丹说，我3岁的时候，妈妈就出外打工了，好像是我五六岁的时候，她回来了，看到我已经病成这个样子，就说，那个时候就已经放弃我了，以为我这个样子会死掉。因为生病，汪必丹没有上过学，平时靠听广播、看电视学一些文化。今年8月19日晚，她和奶奶坐火车到了北京。她说，之前爷爷、奶奶也没带我出来求助，因为他们想，他们可以种庄稼养猪牛，可以给我治病，能够做得下去。但是2012年的时候，我爷爷因为意外，眼睛看不见了，奶奶又有高血压，实在坚持不下去了，才想到求助一下社会和媒体。
在网络上受到一些关注之后，汪必丹和奶奶找到了一个60元一天的住处，不过，还没有找到合适的医院。
这两天，汪必丹去北京东三环的街头唱歌，但是每天的收入还不够付房钱。她说，会尽可能坚持。
汪必丹在央视节目中公布了自己的手机号：15882992548，如果有人愿意为她提供就医和住宿的帮助，可以联系她：15882992548。
（中央人民广播电台）
信源地址：http://finance.chinanews.com/jk/2014/08-25/6525543.shtml
我比较关心这些捐款如何到需要援助的病人手上？是病人提出申请么？向谁提出？谁来复核条件？多长时间能将款项转到病人头上？这都需要公开透明，否则就是作秀！ 让患者生不如死的“渐冻人症”
http://www.yywsb.com/ 文章来源：武汉晚报2014-8-25 7:17:55
近来，风靡全球的“冰桶挑战”让无数人开始关注“渐冻人症”(肌萎缩侧索硬化，简称ALS)，这让武汉同济医院神经内科主任医师张旻教授感到欣慰，她从事相关疾病的治疗和研究多年，深刻领教了这一疾病的残酷：它不明原因，无法治愈，治疗费用高，很多患者消极放弃，多数活不过两年。
昨天，张旻说，面对这种罕见病，医生也充满了无力感。目前医学所能做的，就是采用多种方法让渴望存活的“渐冻人”尽量活得更久些，生活质量更高些。这需要社会的更多关注。
一家5口都成“渐冻人”
患者查出SOD1基因突变
“渐冻人”多为零散发病，家族发病的比例不超过10%。去年7月，张旻就接诊了一例非常特殊的家族型“渐冻人症”。
47岁的陈女士是钟祥人，一直替人搬货抚养儿女，2012年10月，她就开始感觉到左下肢走路无力，还感觉肌肉一跳一跳的，拖到脚跛了难以走路了，才开始到处看病。
在询问病史时，张旻了解到，陈女士的父亲早在上世纪80年代就因手脚无力、萎缩，直至死亡。患者的姐姐、患者叔叔的女儿也都因类似病例死亡。
结合陈女士的症状表现，张旻怀疑她患上的是罕见的肌萎缩侧索硬化，这是运动神经元病的主要临床类型，也就是俗称的“渐冻人症”。通过神经电生理检查，陈女士最终确诊此病。
陈女士的家族都被蒙上了“渐冻人症”的阴影，医院为其提供了免费的基因测试，显示患者存在SOD1基因突变，这正是已知的导致“渐冻人症”的异常基因。
就在陈女士接受治疗的过程中，比她小两岁的妹妹也发病了，同样也检测出了SOD1基因突变。
族人多不愿接受基因检测
女儿幸未查出致病基因
女儿陪同陈女士前来治疗，表示母亲为了儿女付出太多，一定要全力医治。
治疗该病，需要服用一种叫“力如太”的进口药，一盒就要4300元，一年下来至少需要5万元，此药也只能部分延缓病情的进展。然而，由于经济所限，陈女士没能坚持服药，病程发展相当快，今年6月，她因呼吸衰竭去世，距离发病之初还不到两年。
昨天，张旻回访时了解到，陈女士的妹妹如今的情况也不理想，已经彻底卧床不起，且无法平躺，不能吞咽，呼吸困难，可以说随时面临着死亡，或者说等待着死亡。
由于此病太过可怕，又没有治愈的办法，陈女士的家族中，仅有她的女儿自愿接受基因检测。家属的想法，张旻非常理解：“这个病没法治，所以有的患者家属不接受检测，就是怕测出问题来反而恐慌。”
幸运的是，陈女士的女儿经过基因检测，没有发现SOD1基因突变，基本排除她因家族遗传患此病的可能性。
家族遗传因素仅占一成
常规基因检测无法预测该病
“渐冻人症”罕见又可怕，能否早期发现和预防?遗憾的是，答案是否定的。
张旻介绍，绝大多数的患者是散发的，不明原因，很多人确诊后难以接受，询问最多的一句话就是：“为什么是我?”目前在世界范围内，都无法回答这个问题。
有的人寄希望于基因检测。但是，张旻指出，因家族遗传发病的患者只占所有发病人群中的10%，他们虽然多能发现SOD1基因突变，但类型多达几十种，突变类型不同，发病症状和进展又有不同。这意味着，查出基因突变主要是帮助确诊、研究，尚无太大的预防、治疗价值。
而更多的散发患者中，又较少发现这一基因突变。因此，如果没有家族肌萎缩侧索硬化的病史，SOD1基因检测也许不能发现任何有用的信息。即使有家族病史，也可能不是SOD1基因突变造成的。
目前，SOD1基因检测，只能帮患者通过产前诊断减少其他家庭成员患病的可能，对于没有患病的人，尚无预防该病的研究和产前诊断的研究。
眼睁睁地看着自己慢慢步入死亡
ALS治疗现状：放弃和坚守都很痛苦
参考国外的发病率，我国“渐冻症人”多达6万。由于此病不可预测、诊断较难、不可治愈、只能治疗，患上此病的人，只能挣扎在“渐冻”的痛苦中。
昨天，张旻谈及此病在我国的治疗现状，有着明显的无力感。她说，现实就是，此病无法治愈，治疗只是延缓患者死亡，很多患者放弃，也有患者拼力求生，他们真的很需要帮助。
有患者宁死也不愿治疗
近年来，张旻明显感觉到，同济医院接诊的“渐冻人”越来越多，平均每周门诊她都会接诊二三个病人，但很多人在门诊确诊后，就离开了，后续治疗情况如何，无从得知。
近10年来，同济医院共收治入院139例“渐冻人”病例，男性79例，女性60例，患者最小为19岁，最大为75岁，平均为50岁。2/3的患者集中在40岁-60岁。
收治入院的只是“冰山一角”，张旻说，一旦确诊，就几乎宣告了患者无可挽回地走向死亡，医生只能帮助延长这个过程，很多人最后都自行放弃了。
2012年，张旻到京山义诊，遇到了曾经的一位患者，38岁的刘先生。一年前，他在同济医院确诊为“渐冻人症”，可是由于家庭经济困难，无法负担昂贵的药费，就放弃了治疗。
仅一年过去，刘先生已经完全要靠轮椅出行，吞咽困难，基本无法进食，营养状况非常差。通过多方联系，有慈善组织为刘先生提供善款，可以为他进行经皮经内镜胃造瘘术，植入胃管，为他输入营养。但最终，刘先生放弃了，不久就离开人世。
“渐冻人”治疗花费巨大
确诊为“渐冻人症”，一般自然病程平均约3年左右，进展快者发病1年内死亡，病程进展慢者可持续10年左右，5%的人可以存活超过20年，如著名物理学家霍金。
张旻介绍，对于此症，只能尽早做出诊断，尽早给予神经保护和支持治疗，才能最大限度延续患者生命。但在我国，情况不乐观。
诊断本身就不容易，需要通过病史、体检和神经电生理检查综合诊断，临床诊断过程中，确定上、下运动神经元受累范围是关键步骤，受累范围分为脑干、颈段、胸段和腰骶段，四个区域中有三个区域受累才能最终确诊。这个过程平均长达一年，很多患者在确诊的过程中就发病离世。
能早期确诊的患者，可以通过药物治疗，部分延缓病情的进展。目前唯一通过美国食品药物监督局(FDA)批准的药物是“力如太”，但治疗费用一年约5万元人民币，在国内没有医保支付，很多患者负担不起。
随着病程发展，患者从手脚不能动，变成难以吞咽。此时就需要营养支持，多需要进行经皮经内镜胃造瘘术。当患者开始呼吸不顺时，可使用一般氧气或便携式呼吸机，如果进一步呼吸衰竭，则需气管切开，使用人工呼吸机。
正因为延续生命如此痛苦，花费也非常巨大，没有强烈的求生欲望，患者大多很快放弃了。
无效治疗高达八成
在张旻接诊的病例中，她遇到不少想尽各种办法求生的患者，有的服用中药，有的花费巨资进行移植干细胞治疗，希望修复病变的运动神经元，但收效很差。无效治疗的患者高达八成。
张旻说，有的医疗机构提供干细胞移植治疗，一次就要花5万多，有患者花了20多万做了4次，还是没有什么疗效。她说，目前干细胞移植治疗仍然处于临床试验阶段，还没有正式批准用于临床治疗。
信源地址： http://www.yywsb.com/article/201408/1189676.html
关注渐冻人：你冷一瞬，我冻一生
2014年08月28日 08:00:00来源： 新华健康
一桶桶冷水当头浇下，全身瞬间“哆嗦”一下。近日，“ALS冰桶挑战”风靡全球，这场以冰桶浇头体验渐冻人感觉、关注渐冻人的公益活动受到了广泛关注。其实，对于渐冻人这个罕见病，除了史蒂芬•霍金坐在轮椅上的形象外，很多人并不太了解。
渐冻人症又叫肌萎缩侧索硬化症（ALS病），主要是因为上运动神经元（包括大脑、脑干、脊髓）及下运动神经元（包括颅神经核、脊髓前角细胞）受损，产生的一种上下肢无力、肌肉挛缩、肌束颤动以及萎缩的混合性瘫痪。由于感觉神经并未受到侵犯，因此这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉，患者一旦被确诊后非但无法治愈，而且会在清醒状态下“眼睁睁地看着自己被‘冻’住”，全身逐渐瘫痪，直到不能呼吸。所以，和冰桶挑战相比，“你冷的是一瞬，我冻的是一生”。
渐冻症早期不明显，易忽视误诊
北京宣武医院神经内科副主任医师楚长彪介绍，一般情况下，如果上运动神经元发生问题，会产生肌肉僵直，反射增强，患者走路会不协调。至于下运动神经元，则以肌肉萎缩、无力，肌肉震颤的症状为主，通常出现在手掌、指间的肌肉萎缩，虎口萎缩，慢慢地，会恶化到肩膀、颈部、舌头、吞咽的肌肉萎缩。
渐冻人症在患病初期症状并不明显，很多初期患者会发现手指越来越不灵活、手臂无力或者说话含糊不清，很多人会以为是颈椎压迫神经造成的上肢不适或者是中风的前兆。
楚长彪强调说，渐冻人症多发于40岁以上的中青年人，且男性远多于女性。但近年来其发病率却有年轻化的倾向，甚至有十几岁就罹患渐冻症的病人。“如果出现系扣子困难，拿不稳筷子、说话含糊不清或言语迟缓、咀嚼困难等症状，应尽快到专业医院的神经内科进行渐冻人的排查，以免延误病情。”楚长彪说。
患者最终因呼吸衰竭死亡
渐冻人症随着病情的进展，咽喉部肌肉会逐渐停止正常工作，呼吸衰竭是肌萎缩侧索硬化（运动神经元疾病）患者最常见的直接或间接死亡原因。
呼吸肌无力可能导致吞咽困难、窒息、呛咳或呼吸困难。吞咽时发生呛咳的危险就是食物会被吸入肺里。窒息可能也会引起呕吐，使部分胃内容物进入肺部。所有这些可能性都会导致吸入性肺炎，它是由被食物或胃内容物损伤的肺组织遭到细菌感染而引起的。
肺炎是累及肺脏的感染性疾病，可以使患者感到呼吸困难，引发疼痛和呼吸衰竭。患有肺部感染的患者，可能的治疗方法之一包括使用有创呼吸机。使用有创呼吸机需要经患者的咽喉插入一根导管或进行气管切开术，在咽喉部位造口，通常在医院内使用。
高危家族做好产前基因筛查
渐冻人症有20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。
楚长彪指出，夫妻本身或双方家族有脊髓性肌肉萎缩症病史，怀孕前应先进行基因筛检，以确定双方是否为带因者。若曾生下脊髓性肌肉萎缩症的宝宝，则怀孕时应作基因筛检，以确定胎儿是否正常。
一般检测采血液筛检，建议于怀孕第一期（14周前）抽血进行基因检测，约3周后看报告，若夫妻双方都是带因者，胎儿需进一步采检胎儿绒毛（怀孕10周以上）或羊水（16周以上），分析其SMN1基因是否发生缺失，以避免生下重症的宝宝。
提示：有些人群不适合“冰桶挑战”
对于“冰桶挑战”并非人人适合。特别是有心脑血管疾病、高血压、冠心病及刚刚从事体力劳动满头大汗的人群，女性和体弱多病者也不适合接受冰桶挑战。因为将一桶冰水猛然从头部浇下，会刺激脑血管，引起血压的瞬间升高，心跳迅速加快。加上现在气温炎热，血管本身就会扩张，冰水刺激后，全身的血管就会立即收缩，很容易导致头疼、头晕。
因此，心脑血管疾病患者最好不要贸然迎接挑战，高血压患者会瞬间使血压升高，甚至导致脑出血、中风、昏迷等。心脏病病人则会加重心脏负担，诱发心绞痛、急性心肌梗死等。（贾晓倩）
信源地址： http://news.xinhuanet.com/health/2014-08/28/c_126924640.htm
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