乳腺癌
义乌五姐妹中三个患乳腺癌 试管婴儿剔除癌症基因(2)基因检测预测乳癌患病风险
在浙医妇院,专家们为大姐和三姐,都做了乳腺癌的基因检测。浙医妇院外科主任陈益定说,乳腺癌的整个基因检测过程很简单,抽取被检者5毫升静脉血,提出基因组DNA,通过技术检测和生物信息学分析,7周后,就可以得出检测结果。从初步检测结果来看,大姐目前还没有明确问题,但仍需要进一步的详细检查。
乳腺疾病究竟由何而来?浙医妇院外科主任陈益定说,根据现有研究发现,约有5%至10%的乳腺癌和10%至15%的卵巢癌,是由BRCA1、BRCA2突变引起的。这两种基因突变,在遗传性乳腺癌患者中占很大比例,达40%至45%,而在乳腺癌和卵巢癌的高发家族中,80%的患者存在这两种基因突变。BRCA1突变携带者,一生患乳腺癌的几率大于80%,患卵巢癌的几率达54%;BRCA2突变携带者,一生患乳腺癌和卵巢癌的几率分别是45%和11%。
突变基因一半概率传给子女
浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科副主任徐晨明说,携带两种突变基因的人,有50%的概率将其传递给子女。
“尽管BRCA1和BRCA2与乳癌的发生有强相关性,但并不是所有突变携带者都会发展成癌症,只是携带有这种突变的人,有很高的癌症易感性,家族性患癌病例,可能是由于基因或环境共同作用引起。”
徐晨明说,通常而言,如果一位妇女的家族中无卵巢癌患者,那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%。如果有1个一级亲属(母女、姐妹)患病,那么发生卵巢癌的机会就增加到5%,如果有2个或以上的一级亲属患病,发生卵巢癌的机会进一步上升到7%。如果确定是BRCA1/2有关的遗传性卵巢癌家族,则发生卵巢癌的机会会骤然增加到50%至85%。
通过试管婴儿剔除癌症基因
预防性切除乳腺,降低了患乳腺癌的几率,但现在,最令义乌五姐妹担心的问题是,乳腺癌很可能会遗传给下一代女性。
五姐妹中的三姐妹都育有女儿,其中,一个30岁、一个28岁、一个22岁,都处于育龄阶段。女儿如果生育出的后代,是否也会携带着乳腺癌基因?目前,五姐妹的女儿都做了检测,还在等待结果。
浙医妇院院长、著名生殖专家黄荷凤说,最佳的阻断方式,可以通过试管婴儿技术定制健康的宝宝,这在临床上已非常成熟。
“这种试管婴儿培育,关键是在胚胎植入前,对胚胎进行基因检测,从中挑选一个健康的胚胎植入,就可以将癌症基因永久剔除,她们的后代就不必再为这个疾病担惊受怕。义乌三姐妹的女儿们,准备生育时都可以进行阻断。”
来源:青年时报2013年6月7日
在的科学技术真发达
了这个很开心,因为有遗传疾病的人再也不用担心宝宝的健康了。生了个不健康的宝宝是妈妈一辈子的痛苦。
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